Prevención cardiovascular y genética
El cribado genético en cascada de la hipercolesterolemia familiar resulta coste-efectivo en un modelo de Tailandia
El estudio compara estrategias escalonadas de secuenciación para identificar familiares de personas con probable hipercolesterolemia familiar antes de que aparezcan complicaciones cardiovasculares.
Modelo económico de decisión y Markov · revisado por paresQué se ha modelizado
Los autores construyeron un árbol de decisión combinado con un modelo de Markov para personas índice de 35 años con colesterol LDL superior a 4,9 mmol/L y sus familiares de primer y segundo grado. Compararon la atención habitual con paneles de tres genes, secuenciación del exoma completo y una futura estrategia de lectura larga desde la perspectiva social de Tailandia.
Qué estimó el modelo
Tanto el panel como el exoma se situaron por debajo del umbral tailandés de coste-efectividad frente a la atención habitual. La secuenciación del exoma aportó una ganancia incremental pequeña frente al panel y la lectura larga solo resultó competitiva bajo reducciones concretas de coste, lo que muestra que la tecnología elegida depende de su precio y rendimiento reales.
Límites de la evidencia
El trabajo es una evaluación económica, no un ensayo de cribado ni un seguimiento de eventos cardiovasculares. Sus resultados dependen de supuestos sobre prevalencia, rendimiento diagnóstico, costes, adherencia y umbral por año de vida ajustado por calidad. La organización sanitaria y los precios de Tailandia difieren de los de España.
Contexto preventivo
El artículo se publicó el 30 de octubre de 2026. Apoya estudiar estrategias familiares para una enfermedad hereditaria que puede pasar inadvertida, pero no define por sí solo qué prueba debe financiarse o indicarse en otros países; esa decisión requiere datos locales y evaluación clínica.